La Malattia di Darier è un disordine della cheratinizzazione, che viene trasmesso in modo ereditario.
La Malattia di Darier colpisce un individuo ogni 50.000 nati (1:50.000), senza predilezione di sesso (sono colpiti in egual misura gli uomini e le donne).
La malattia può manifestarsi all’interno della stessa famiglia oppure come caso sporadico.
Il gene responsabile di questa malattia è stato identificato nel 1999 sul cromosoma 12. Tuttavia non è ancora stato compreso il meccanismo che determina questo anomalo processo di cheratinizzazione.
La Malattia di Darier inizia generalmente durante l’adolescenza e colpisce la cute, le mucose e le unghie.
Le manifestazioni cliniche iniziali sono spesso molto sfumate, pertanto la malattia viene usualmente diagnosticata in ritardo.
Manifestazioni cutanee della Malattia di Darier
- La Malattia di Darier si manifesta sulla cute tipicamente con piccole papule cheratosiche (follicolari e non-follicolari) di colore marrone, ricoperte da un cappuccio cheratinico ben aderente, distribuite nelle aree di cute seborroica (collo, nuca, regione medio-toracica, ascelle). Le papule nel tempo tendono a confluire in placche, che diventano macerate, essudanti e crostose; queste lesioni si infettano facilemente, divenendo pruriginose e maleodoranti.
- Piccole depressioni punctate (eventualmente con piccoli tappi cheratosici) possono essere osservate a livello palmo plantare.
- Piccole escrescenze verrucose appiattite (Acrocheratosi verruciforme di Hopf) al dorso delle mani e dei piedi.
- Ipercheratosi dei capezzoli.
- Aspetto del volto e capillizio simile alla dermatite seborroica severa, con importante desquamazione.
Non si osservano mai alterazioni ai capelli.
Manifestazioni mucose della Malattia di Darier
– Papule biancastre alla mucosa orale e genitale.
Manifestazioni ungueali della Malattia di Darier
– Unghie fragili, ipercheratosi sub-ungueale, leuconichia longitudinale associata a onicoressi, alternata a eritronichia longitudinale, importante distrofia ungueale.
FATTORI SCATENANTI LA MALATTIA DI DARIER:
- ustioni solari
- infezioni da herpes simplex
- caldo
- umidità
- sudorazione
- sfregamento
- gravidanza
- periodo pre-mestruale
- assunzione di litio
PREVENZIONE DELLA MALATTIA DI DARIER:
Nella Malatia di Darier è importante evitare i fattori scatenanti (elevata temmperatura ambientale, elevata umidità, esposizione ai raggi UV, fattori traumatici locali).
